Presentation

This Winter School is organized as part of the “Next Generation Life Scientists” Graduate School of Research. This training course is part of a graduate program and consists of a research component in the morning (presentations in English) and a practical module in the afternoon (presentations in French). The Winter School is also open to master’s students and allows them to fulfill one of their elective courses for the Graduate School of Life and Health Sciences.
It is also open in the morning to researchers and PhD students and faculty students, taking place at amphithéâtre du Galet, hôpital Pasteur 2.

Cette Winter School est organisée dans le cadre de l’EUR NGLS « Next Generation Life Scientists ». La formation intègre un DU avec une orientation recherche le matin (exposés en anglais) et, une orientation prise en charge l’après-midi (exposés en français). Elle est également ouverte aux étudiants de master le matin et leur permettra de valider une des UE facultatives de l’ED85 des Sciences de la Vie et de la Santé.
Chercheurs, doctorants et étudiants peuvent également participer aux sessions du matin qui se dérouleront à l'amphithéâtre du Galet, hôpital Pasteur 2.

Monday, December 17th

09:00AM to 11:00AM
Fundamental bases of mitochondrial functions
V. Paquis-Flucklinger, Nice
11:00AM to 11:30AM
Coffee break
11:30AM to 12:30AM
Lecture :
Mitochondrial diseases : What’s old and what’s new ?
R. Pitceathly, Londres
12:30AM to 02:00PM
Lunch
02:00PM to 04:00PM
Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales de l’adulte et de l’enfant
A. Chaussenot, Nice
04:00PM to 06:00PM
Apport de l’imagerie cérébrale pour le diagnostic des maladies mitochondriales
N. Boddaert, Paris

Tuesday, December 18th

09:00AM to 11:00AM
Ophthalmologic manifestations of mitochondrial diseases
P. Yu Wai Man, Cambridge
11:00AM to 11:30AM
Coffee break
11:30AM to 12:30AM
Lecture :
Mitochondrial dynamics in neurodegenerative disorders
V. Carelli, Bologne
12:30AM to 02:00PM
Lunch
02:00PM to 04:00PM
Explorations biochimiques des maladies mitochondriales : spectrophotométrie, oxymétrie, BN-PAGE..
K. Fragaki, Nice
04:00PM to 06:00PM
Explorations moléculaires des maladies mitochondriales : quels prélèvements, quelles techniques (NGS ADNmt, panel gènes nucléaires…) ?
S. Bannwarth, Nice

Wednesday, December 19th

09:00AM to 11:00AM
Reproductive technologies to prevent transmission of mtDNA disease
G. Gorman, Newcastle
11:00AM to 11:30AM
Coffee break
11:30AM to 12:30AM
Lecture :
Mitochondrial DNA instability and disease
A. Trifunovic, Cologne
12:30AM to 02:00PM
Lunch
02:00PM to 04:00PM
Encéphalomyopathies de l’adulte : CPEO, intolérance à l’effort, neuropathies, ataxies, maladies neurodégénératives avec instabilité de l’ADNmt…
Intérêt de la biopsie musculaire et prise en charge
A. Chaussenot, S. Sacconi, Nice
04:00PM to 06:00PM
Encéphalomyopathies de l’enfant : acidose lactique congénitale, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome MELAS…. Intérêt des prélèvements musculaires, hépatiques… et prise en charge
B. Chabrol, Marseille

Thursday, December 20th

09:00AM to 11:00AM
Mouse and cellular models for mitochondrial diseases
V. Procaccio, Angers
11:00AM to 11:30AM
Coffee break
11:30AM to 12:30AM
Lecture :
Mitophagy in health and disease
I. Ganley, Dundee
12:30AM to 02:00PM
Lunch
02:00PM to 04:00PM
Exome et génomique : intérêt pour les maladies mitochondriales
S. Saadi, Nice
04:00PM to 06:00PM
Autres tableaux cliniques : diabètes mitochondriaux, atteintes digestives, cardiaques, rénales…
C. Rouzier, Nice

Friday, December 21th

09:00AM to 10:00AM
New genes and mechanisms : CHCHD10 and ALS story
V. Paquis-Flucklinger, Nice
10:00AM to 11:00AM
New genes and mechanisms : Mitochondrial traduction defects
A. Rötig, Paris
11:00AM to 11:30AM
Coffee break
11:30AM to 12:30AM
Lecture :
Therapeutic strategies for mitochondrial disorders
A. Munnich, Paris
12:30AM to 02:00PM
Lunch
02:00PM to 04:00PM
Etudes de cas cliniques

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