Malgorzata DRODZ

Le séquençage de l’exome entier d’une cohorte de patients atteints de schizophrénie à début précoce (en collaboration avec le service de Pédopsychiatrie de l’Hôpital Lenval - Nice) a permis à Malgorzata Drodz d’identifier le gène Sérine/thréonine- protéine kinase 33 (STK33) qui est un membre éloigné du groupe CAMK de sérine/thréonine kinases. Pour évaluer l’impact pathologique de la mutation identifié, Malgorzata a créé un modèle cellulaire dans la lignée cellulaire SH-SY5Y par la technique CRISPR-Cas9 insérant la variante trouvée chez le patient dans le gène STK33 de la lignée cellulaire. Sa formation en génomique moléculaire lui a aussi permis d’identifier une mutation spontanée du gène Kcc2 dans une lignée souffrant de crises tonico-cloniques spontanées. La plupart des variantes de Kcc2 sont associés à l’épilepsie de la petite enfance avec crises focales migrantes (EIMFS), qui appartient à un groupe de syndromes épileptiques rares. Toutefois ces variantes ont un fort potentiel de causer des maladies du développement du cerveau incluant autisme et déficience intellectuelle. Ce modèle aidera à comprendre la physiopathologie de cette maladie et sera essentiel à la mise en place d’essais précliniques.