Michèle STUDER

Depuis plusieurs années l’équipe de Michèle Studer s’intéresse aux mécanismes cellulaires et moléculaires qui gouvernent l’organisation et les circuits du cortex cérébral – la couche externe du cerveau, siège des fonctions cognitives – chez les mammifères. Pour mieux comprendre les processus complexes qui régissent le développement du cortex, elle travaille sur un gène clé du développement cérébral chez la souris, appelé Nr2f1. En 2014, des mutations dans ce même gène ont été découvertes chez des enfants souffrant du syndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Cette maladie génétique rare associe une déficience intellectuelle modérée à sévère à des troubles visuels. Les travaux de l’équipe sur les modèles de souris ont aidé les cliniciens à mieux définir les symptômes hétérogènes des jeunes patients. L’imagerie cérébrale et une étroite collaboration avec des cliniciens et neuroradiologues ont permis récemment de découvrir chez les patients une altération des circonvolutions du cortex – les plis caractéristiques de la surface du cerveau. Michèle Studer a fait appel à l’expertise de son équipe pour créer des modèles de souris porteuses des différentes mutations du gène Nr2f1 retrouvées chez les patients de manière à mimer la maladie et découvrir les mécanismes moléculaires responsables. Par ailleurs, elle s’attache à développer des organoïdes cérébraux à partir de cellules des patients, sortes de « mini-cerveaux » qui reconstituent en en 3D l’organisation primordiale du cerveau humain. L’approche pluridisciplinaire et ces outils très sophistiqués permettront à l’équipe de comprendre précisément les altérations menant au syndrome BBSOAS. De quoi améliorer le diagnostic des patients et proposer une prise en charge plus adaptée.