Sébastien DELHAYE

Sébastien Delhaye et ses collègues du laboratoire du Dr. Bardoni ont identifié le premier modèle d'épilepsie spontanée chez la souris atteinte d'une mutation de novo dans le gène SLC12A5 qui code pour la protéine KCC2, un co-transporteur neuronal. Cette mutation est homologue à celle trouvée chez un patient qui souffre d'épilepsie avec des crises focales migrantes et de déficience intellectuelle. Ce modèle de souris présente aussi un déficit de mémoire. Ce prix soutiendra la caractérisation de ce modèle, qui offrira une opportunité unique d'étudier in vivo les bases moléculaires du trouble chez l'Homme.