D.U Maladies mitochondriales : Diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts
- Sciences et technologies
- Médecine et Santé
Résumé
Ce D.U allie recherche et formation grâce à l'intervention d'experts internationaux dans le domaine des maladies mitochondriales En savoir plusObjectifs
Formation initiale
/
Formation continue
/
Accessible en reprise d'études
/
Diplôme d'université
1 semaine
EUR Sciences du Vivant et de la Santé / EUR Sciences du Vivant et de la Santé
Anglais
Détails
La formation sera dispensée du lundi 13 au vendredi 17 décembre 2021 dans l'amphithéâtre le Galet à l'Hôpital Pasteur 2 de Nice (télécharger le plan d'accès).
INSCRIPTION
Date limite de candidature : 1er décembre 2021
Les candidatures doivent s'effectuer via la plateforme eCandidat.
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Présentation
Cette formation est dispensée sous la forme d’une « Winter School », dans le cadre de l’Ecole Universitaire de Recherche Life and Health Sciences d'Université Côte d'Azur. Elle allie recherche et formation avec l’intervention d’experts dans le domaine des maladies mitochondriales. Elle vise à susciter des réflexions et des échanges avec des chercheurs nationaux et internationaux qui présenteront leurs travaux centrés autour des fonctions et dysfonctions mitochondriales.
La partie à orientation "recherche" se déroulera le matin, sous la forme de conférences. Les après-midis seront consacrés à la partie "formation" qui sera assurée par des experts nationaux impliqués dans des centres de référence sur les maladies mitochondriales. L'objectif est de mieux connaître ces pathologies et les modes de prise en charge des patients.
La partie à orientation "recherche" se déroulera le matin, sous la forme de conférences. Les après-midis seront consacrés à la partie "formation" qui sera assurée par des experts nationaux impliqués dans des centres de référence sur les maladies mitochondriales. L'objectif est de mieux connaître ces pathologies et les modes de prise en charge des patients.
Enjeux
La formation doit permettre aux participants de :
- Diagnostiquer et prendre en charge un patient (enfant ou adulte) atteint de maladie mitochondriale
- Appréhender l’intérêt des nouvelles approches (séquençage haut débit, études fonctionnelles...) pour optimiser le diagnostic de ces pathologies
- Aborder les problématiques du conseil génétique et des méthodes de diagnostic anté-natal de ces maladies
- Comprendre les nouveaux mécanismes décrits récemment comme étant à l’origine de ces pathologies
Lieux
Campus Pasteur
Partenariats
Établissements
Admission
Pré-requis
Niveau(x) de recrutement
1er cycle (bac+3)
Public ciblé
Ce DU s'adresse à un public de médecins, scientifiques, paramédicaux...
Candidature
Modalités de candidature
Les candidatures doivent s'effectuer via la plateforme eCandidat.
Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire, veuillez consulter le manuel d'utilisation d'eCandidat.
Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire, veuillez consulter le manuel d'utilisation d'eCandidat.
Programme
Contenu de la formation
La formation se déroulera du 13 au décembre 17 décembre 2021 avec :
- Le matin, des cours en anglais par des experts internationaux sous forme de « reviews » générales sur de nouveaux concepts en terme de recherche
- L’après-midi, des TD en français orientés vers la pratique médicale et la prise en charge des patients
- Programme
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- Journée 1 - 13 décembre 2021
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- 9h30-10h30 : Metabolic reprogramming of mitochondria by proteolysis in aging and disease, Thomas Langer, Cologne, Germany
- 10h30-11h30 : Assessing mitochondrial morphology and its impact in health and disease, Tim Wai, Institut Pasteur, Paris
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11h30-13h30 : Lunch
- 13h30-15h30 : Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales de l’adulte et de l’enfant, Annabelle Chaussenot, Nice
- 15h30-17h30 : Apport de l’imagerie cérébrale pour le diagnostic des maladies mitochondriales, Nathalie Boddaert, Hôpital Necker, Paris
- Journée 2 - 14 décembre 2021
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- 9h30-10h30 : Where in the mitochondrial network does protein synthesis occur ?, Robert Lightowlers, Newcastle, UK
- 10h30-11h30 : Genome editing in mitochondria: past, present and future, Michal Minczuk, Cambridge, UK
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11h30-13h30 : Lunch
- 13h30-14h45 : Explorations biochimiques des maladies mitochondriales : spectrophotométrie, oxymétrie, BN-PAGE. Konstantina Fragaki, Nice
- 14h45-16h : Explorations moléculaires des maladies mitochondriales : quels prélèvements, quelles techniques (NGS ADNmt, panel gènes nucléaires…), Sylvie Bannwarth, Nice
- 16h17h30 : Etudes pangénomiques : comment prescrire et interpréter une analyse moléculaire, Cécile Rouzier, Samira Saadi, Nice
- Journée 3 - 15 décembre 2021
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- 9h30-10h30 : New physiopathological and therapeutic considerations on a mitochondrial blinding disease, Guy Lenaers, Angers
- 10h30-11h30 : Premature aging mechanisms & mitochondria, Anu Suomalainen, Helsinki, Finland
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11h30-13h30 : Lunch
- 13h30-15h30 :
- Encéphalomyopathies de l’adulte : CPEO, intolérance à l’effort, neuropathies, ataxies, maladies neurodégénératives avec instabilité de l’ADNmt…
- Intérêt de la biopsie musculaire et prise en charge, Annabelle Chaussenot, Sabrina Sacconi, Nice
- 15h30-17h30 :
- Encéphalomyopathies de l’enfant : acidose lactique congénitale, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome MELAS….
- Intérêt des prélèvements musculaires, hépatiques… et prise en charge, Brigitte Chabrol, Marseille
- Journée 4 - 16 décembre 2021
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- 9h30-10h30 : Mitochondrial medicine in the omics era, Shamima Rahman, London, UK
- 10h30-11h30 : Genetic diagnosis of mitochondrial diseases via RNA sequencing, Holger Prokisch, Munnich, Germany
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11h30-13h30 : Lunch
- 13h30-15h30 : Autres tableaux cliniques : diabètes mitochondriaux, atteintes digestives, cardiaques, rénales… Cécile Rouzier, Nice
- 15h30-17h30 : Etudes de cas cliniques
- Journée 5 - 17 décembre 2021
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- 9h30-10h30 : Mitochondrial dysfunction in motor neuron disease,Véronique Paquis-Flucklinger, Nice
- 10h30-11h30 : Maintaining a healthy mitochondrial pool via the NAD+-mitophagy axis as a therapeutic strategy for Alzheimer’s disease, Evandro Fei Fang, Lørenskog, Norway
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11h30-13h30 : Lunch
- 13h30-16h00 : Etudes de cas cliniques
Équipe pédagogique
- Thomas Langer,
- Timothy Wai,
- Robert Lightowers,
- Anu Suomalainen,
- Guy Lenaers,
- Michal Minczuk,
- Shamima Rahman,
- Hoger Prokisch,
- Evandro Fei Fang,
- Annabelle Chaussenot,
- Nathalie Boddaert,
- Konstantina Fragaki,
- Sylvie Bannwarth,
- Cécile Rouzier,
- Samira Saadi,
- Brigitte Chabrol,
- Sabrina Sacconi,
- Véronique Paquis-Flucklinger
Et après ?
Niveau de sortie
Niveau de sortie
Diplôme UniversitaireInscriptions
Coût de la formation
Tarifs DU : 700 euros (400 euros pour les étudiants)
Publié le 27 septembre 2021
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Mise à jour le 2 décembre 2021