D.U Maladies mitochondriales : Diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts

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D.U Maladies mitochondriales : Diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts

Résumé

Ce D.U allie recherche et formation grâce à l'intervention d'experts internationaux dans le domaine des maladies mitochondriales En savoir plus

Objectifs

Formation initiale / Formation continue / Accessible en reprise d'études /
Diplôme d'université
1 semaine
EUR Sciences du Vivant et de la Santé / EUR Sciences du Vivant et de la Santé
Français

Détails

INFORMATIONS

La formation sera dispensée du lundi 16 au vendredi 20 décembre 2024 dans la Salle du Belvédère, Théâtre du Grand Château
28 Avenue Valrose, Nice (télécharger le plan d'accès).

INSCRIPTION

Date limite de candidature : 1er décembre 2024
Les candidatures doivent s'effectuer via la plateforme eCandidat.
 

EUR D'APPARTENANCE

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Présentation

L'objectif de cette formation est de mieux connaître les pathologies mitochondriales et les modes de prise en charge des patients.

Une partie à orientation "recherche" se déroulera le matin, sous la forme de conférences. Elle vise à susciter des réflexions et des échanges avec des chercheurs nationaux et internationaux qui présenteront leurs travaux centrés autour des fonctions et dysfonctions mitochondriales.
Les après-midis seront consacrés à la partie "formation" qui sera assurée par des experts nationaux impliqués dans des centres de référence sur les maladies mitochondriales.

L'objectif de cette formation est de permettre aux participants de :
  • Diagnostiquer et prendre en charge un patient (enfant ou adulte) atteint de maladie mitochondriale
  • Appréhender l’intérêt des nouvelles approches (séquençage haut débit, études fonctionnelles...) pour optimiser le diagnostic de ces pathologies
  • Aborder les problématiques du conseil génétique et des méthodes de diagnostic anté-natal de ces maladies
  • Comprendre les nouveaux mécanismes décrits récemment comme étant à l’origine de ces pathologies

La formation sera dispensée du lundi 16 au vendredi 20 décembre 2024 dans la Salle du Belvédère, Théâtre du Grand Château
28 Avenue Valrose, Nice (télécharger le plan d'accès).

Partenariats

CHU
CHU

calisson
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ircan
ircan

Admission

Pré-requis

1er cycle (bac+3)

Ce DU s'adresse à un public de médecins, scientifiques, paramédicaux...

Modalités de candidature

Les candidatures doivent s'effectuer via la plateforme eCandidat.

Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire, veuillez consulter le manuel d'utilisation d'eCandidat.

Programme

La formation se déroulera du 16 au décembre 20 décembre 2024 avec :

  • Le matin, des conférences en anglais par des experts internationaux sous forme de « reviews » générales sur de nouveaux concepts en terme de recherche
  • L’après-midi, des TD en français orientés vers la pratique médicale et la prise en charge des patients
Programme
Journée 1 - 16 décembre 2024
  • 9h30-10h30 : Mitochondrial-driven inflammation in cancer and aging, Stephen Tait, University of Glasgow, UK
  • 10h30-11h30 : Novel causes of type I interferonopathies linked to mitochondrial integrity, Alice Lepelley, Imagine Institute, France
  • 11h30-13h30 : Repas
  • 13h30-15h30 : Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales de l’adulte et de l’enfant, Annabelle Chaussenot, Université Côte d'Azur, France
  • 15h30-17h30 : Apport de l’imagerie cérébrale pour le diagnostic des maladies mitochondriales, Charles-Joris Roux, Hôpital Necker, France
Journée 2 - 17 décembre 2024
  • 9h30-10h30 : Pluripotent stem cells and brain organoids in mitochondrial research, Alessandro Prigione, Düsseldorf University, Germany
  • 10h30-11h30 : Elucidating the mechanisms underlying mitochondrial dysfunctions in Alzheimer's disease: diagnostic and therapeutic perspectives, Mounia Chami, IPMC, France
  • 11h30-13h30 : Repas
  • 13h30-14h45 : Explorations biochimiques des maladies mitochondriales : spectrophotométrie, oxymétrie, BN-PAGE. Konstantina Fragaki, Université Côte d'Azur, France
  • 14h45-16h : Explorations moléculaires des maladies mitochondriales : quels prélèvements, quelles techniques (NGS ADNmt, panel gènes nucléaires…), Sylvie Bannwarth, Université Côte d'Azur, France
  • 16h-17h30 : Etudes pangénomiques : comment prescrire et interpréter une analyse moléculaire, Cécile Rouzier, Samira Saadi, Université Côte d'Azur, France
Journée 3 - 18 décembre 2024
  • 9h30-10h30 : Nifuroxazide rescues the deleterious effects associated with MICOS instability in disease models, Baptiste Ropert, IRCAN Institute, France
  • 10h30-11h30 : TK2 deficiency: from diagnosis to treatment, Cristina Dominguez Gonzalez, Neurology Department, Neuromuscular Unit, Hospital ‘12 de Octubre’, i+12 Research Institute, CIBERER, ERN-NMD, Spain
  • 11h30-13h30 : Repas
  • 13h30-15h30 :
    • Encéphalomyopathies de l’adulte : CPEO, intolérance à l’effort, neuropathies, ataxies, maladies neurodégénératives avec instabilité de l’ADNmt…
    • Intérêt de la biopsie musculaire et prise en charge
    • Neuropathie optique de Leber et atrophie optiques nucléaires, Annabelle Chaussenot, Sabrina Sacconi, Université Côte d'Azur, France
  • 15h30-17h30 :
    • Encéphalomyopathies de l’enfant : acidose lactique congénitale, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome MELAS….
    • Intérêt des prélèvements musculaires, hépatiques… et prise en charge, Brigitte Chabrol, Hôpital la Timone, France
Journée 4 - 19 décembre 2024
  • 9h30-10h30 : mtDNA, disease and aging, Maria Falkenberg, University of Göteborg, Sweden
  • 10h30-11h30 : Topoisomerase 3 alpha: from molecular mechanisms to disease, Thomas Nicholls, Newcastle University, UK
  • 11h30-13h30 : Repas
  • 13h30-14h30 : Autres tableaux cliniques : atteintes digestives, cardiaques, rénales...,Cécile Rouzier, Université Côte d’Azur, France
  • 14h30-15h30 : Conseil génétique, DPN, DPI....Cécile Rouzier, France
  • 15h30-16h30 : Perspectives thérapeutiques....Annabelle Chaussenot, Université Côte d'Azur, France
  • 16h30-18h : Diabètes mitochondriaux et autres atteintes endocriniennes, Anne-Gaelle Decoux-Poullot, Université Côte d’Azur, France
Journée 5 - 20 décembre 2024
  • 9h30-10h30 : In vitro iPSC-derived models of mtDNA-related disorders, Valéria Tiranti, Fondazione IRCCS Instituto Neurologico Carlo Besta, Italy
  • 10h30-11h30 : Developing neuronal models to study mitochondrial diseases,  Denisa Hathazi, University of Cambridge, UK
  • 11h30-13h30 : Repas
  • 13h30-16h00 : Etudes de cas cliniques

  • Véronique Paquis-Flucklinger
  • Cécile Rouzier
  • Sylvie Bannwarth
  • Claire Hoarau

Et après ?

Niveau de sortie

Diplôme Universitaire

Inscriptions

Tarifs DU : 743 euros (443 euros pour les étudiants)